Có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Nhờ độ chính xác cao và chỉ cần lấy máu mẹ, NIPT ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn trong quá trình theo dõi thai kỳ.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, nghĩa là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Trong thời gian mang thai, một lượng nhỏ DNA có nguồn gốc từ nhau thai sẽ lưu hành trong máu của người mẹ. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn DNA tự do này để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

NIPT thường được thực hiện từ khoảng tuần thai thứ 9 hoặc tuần thứ 10, tùy theo loại xét nghiệm và hướng dẫn của cơ sở thực hiện.

Các bất thường thường được sàng lọc gồm:

• Hội chứng Down – trisomy 21.
• Hội chứng Edwards – trisomy 18.
• Hội chứng Patau – trisomy 13.
• Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính.
• Một số bất thường khác tùy theo gói xét nghiệm.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định thai nhi có mắc bệnh hay không.

2. Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi không?

NIPT là phương pháp không xâm lấn vì chỉ cần lấy khoảng 7–10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ. Xét nghiệm không đưa dụng cụ vào buồng tử cung nên không làm tăng nguy cơ sảy thai do thủ thuật như các phương pháp chẩn đoán xâm lấn.

Thai phụ thường không cần nhịn ăn trước khi lấy máu, trừ khi đồng thời thực hiện thêm những xét nghiệm khác có yêu cầu riêng.

Quy trình thực hiện thường gồm:

• Tư vấn trước xét nghiệm.
• Lấy mẫu máu của thai phụ.
• Tách và phân tích DNA tự do.
• Đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
• Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

3. Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

NIPT có thể được cân nhắc cho nhiều thai phụ vì mang lại một số lợi ích như:

• Sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp.
• Độ chính xác cao đối với trisomy 21.
• Chỉ cần lấy máu mẹ, không xâm lấn thai.
• Giảm số trường hợp phải thực hiện thủ thuật xâm lấn không cần thiết.
• Có thể thực hiện từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Tuy nhiên, độ chính xác của NIPT không giống nhau đối với tất cả các bất thường. Kết quả “nguy cơ thấp” không loại trừ hoàn toàn mọi dị tật, còn kết quả “nguy cơ cao” cũng chưa đủ để khẳng định thai nhi mắc bệnh.

Khi NIPT cho kết quả nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn di truyền và có thể phải thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

4. Những trường hợp nên cân nhắc làm NIPT sớm

Bác sĩ có thể khuyến nghị NIPT trong các trường hợp:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
• Từng sảy thai, thai lưu hoặc sinh con có bất thường nhiễm sắc thể.
• Gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể.
• Kết quả siêu âm, Double Test hoặc Triple Test cho thấy nguy cơ bất thường.
• Mang thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản.
• Thai phụ muốn lựa chọn phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao hơn các xét nghiệm sinh hóa truyền thống.

Việc lựa chọn gói xét nghiệm cần dựa trên tuổi thai, tiền sử sản khoa, kết quả siêu âm và tư vấn của bác sĩ.

5. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thời gian trả kết quả thường khoảng 5–10 ngày làm việc, tùy theo cơ sở xét nghiệm, loại gói xét nghiệm và chất lượng mẫu máu.

Trong một số trường hợp, mẫu có thể không đủ lượng DNA để phân tích và thai phụ cần được lấy lại mẫu hoặc tư vấn phương pháp kiểm tra khác.

– Kết quả chính xác đến 99,9%, bởi NIPT được thực hiện nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.

– Kết quả xét nghiệm NIPT có nhanh, chỉ sau khi lấy mẫu là 5 đến 7 ngày.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai thuộc các đối tượng nguy cơ cao, chuyên gia sẽ khuyên làm xét nghiệm NIPT sớm, giúp thai kỳ an toàn nhất. Đó là:

– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35

– Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật

– Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể

– Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại

– Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao.

Hơn nữa, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, có độ chính xác gần như tuyệt đối. Vì vậy, chuyên gia và bác sĩ có thể đưa ra những hướng điều trị hoặc can thiệp sớm để tạo cơ hội quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

Chắc chắn, bạn đã biết có nên làm xét nghiệm NIPT khi mang thai hay không. Hãy liên hệ với Homemedic để được chuyên gia tư vấn kỹ càng hơn.

6. Lưu ý sau khi có kết quả NIPT

Thai phụ không nên tự kết luận tình trạng của thai nhi chỉ dựa trên kết quả NIPT.

Dù kết quả là nguy cơ thấp, thai phụ vẫn cần thực hiện siêu âm thai và khám thai đúng lịch. NIPT không thay thế siêu âm hình thái học và không phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh.

Nếu kết quả nguy cơ cao, cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào liên quan đến thai kỳ.

Kết luận

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể và tương đối an toàn vì chỉ cần lấy máu mẹ. Tuy nhiên, đây không phải xét nghiệm chẩn đoán và không thể phát hiện toàn bộ các dị tật thai nhi.

Thai phụ nên trao đổi với bác sĩ để lựa chọn thời điểm và gói xét nghiệm phù hợp với tình trạng thai kỳ. Có thể liên hệ Homemedic để được tư vấn cụ thể trước và sau khi thực hiện xét nghiệm.